5-letni Alex ma tylko 2 miesiące na znalezienie zgodnego Dawcy szpiku – cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną

12 Lipiec 2018

Alex ma dopiero 5 lat, a już rozpoczął walkę, by móc co roku cieszyć się kolejnymi świeczkami na urodzinowym torcie. Chłopiec cierpi na leukodystrofię metachromatyczną – to bardzo rzadka choroba genetyczna, na którą do tej pory nie wynaleziono lekarstwa. Duże nadzieje pokłada się jednak w transplantacji szpiku – Alex do takiej właśnie metody leczenia został zakwalifikowany. Czasu jednak jest bardzo mało. Już za 2 miesiące choroba może poczynić nieodwracalne zmiany w organizmie chłopca. Dlatego nie czekaj! Zarejestruj się jako Dawca szpiku w Fundacji DKMS i daj szansę Alexowi na zatrzymanie choroby!

Rodzicie Alexa apelują – Choroba naszego synka nie pozwala nam oddychać, jeść, spać. Pewne jest tylko jedno: nie oddamy naszego promyczka bez walki! Sposobem na zatrzymanie tej okrutnej choroby jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub szpiku od Dawcy niespokrewnionego. Dlatego prosimy Cię… zarejestruj się, jako potencjalny Dawca. Być może to właśnie Ty pomożesz naszemu ukochanemu synkowi lub innym chorym potrzebującym przeszczepienia.

Wszystko zaczęło się dosyć niewinnie. – Alex skarżył się na nawracające bóle nóżek i ciągłe potykanie się. Po pobycie w szpitalu i licznych badaniach stwierdzono, że to bóle wzrostowe. Wkrótce potem wszystkie objawy nasiliły się jeszcze bardziej, a Alex zaczął mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem, ciągle był zmęczony. Bóle się nasilały, a my bezradnie tuliliśmy nasze spłakane dziecko – opowiada Marcin Nowaczyk, tata Alexa. Wkrótce do symptomów dołączyły napady padaczkowe wraz ze znacznymi zmianami w EEG. Pomimo kolejnych pobytów w szpitalach i setek badań, żaden neurolog nie potrafił powiedzieć, co się dzieje z chłopcem. Rodzicom poradzono czekać.

Tego jednak nie mogli robić. Nie mogli patrzeć bezczynnie na coraz większe cierpienie swojego dziecka. – Zaczęliśmy szukać i działać na własną rękę. We współpracy z Fundacją Pomost Nadziei i Warsaw Genomics rozpoczęliśmy w końcu badania genetyczne. Test WES wykazał kilka uszkodzonych genów. Najgorszą wersją była leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Aby wykluczyć to, co spędzało nam sen z powiek, wykonaliśmy badanie poziomu enzymu arylosulfatazy A – mówi Marcin. – Odebraliśmy wynik i wiedzieliśmy, że nic już nie będzie takie samo.

Ziścił się najgorszy koszmar Marcina i Róży, rodziców Alexa. Straszna diagnoza brzmiała: leukodystrofia metachromatyczna. Co powoduje i na czym polega ta choroba tłumaczy prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, szef oddziału przeszczepowego we wrocławskim Przylądku Nadziei. – Leukodystrofia metachromatyczna to wrodzona choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju mieliny, czyli do rozległej demielinizacji mózgowia. Pierwsze objawy w postaci późnej niemowlęcej pojawiają się w drugim roku życia. Progresja choroby jest indywidualna u każdego pacjenta. U Alexa na szczęście proces neurodegeneracyjny jest na szczęście stosunkowo wolny, stąd można jeszcze spróbować zatrzymać chorobę poprzez przeszczepienie szpiku kostnego – mówi prof. Kałwak.

Rodzice Alexa od początku wiedzieli, co znaczy diagnoza leukodystrofii metachromatycznej. – Nie ma żadnego leczenia farmakologicznego ani chirurgicznego w tej chorobie. Leczenie zachowawcze polega na długotrwałej rehabilitacji. Sposobem na spowolnienie lub zatrzymanie choroby jest przeszczepienie szpiku od Dawcy niespokrewnionego – tłumaczy tata Alexa.