Ostra białaczka szpikowa (AML) – objawy, diagnostyka i leczenie

Ostra białaczka szpikowa: najważniejsze informacje

– AML to nowotwór mieloidalny – pochodzi z prekursorowych komórek szpiku, które przekształciły się w klonalne, nieprawidłowe blasty.

– Na jej rozwój mogą mieć wpływ określone czynniki środowiskowe czy zmiany genetyczne, ale etiologia choroby jest złożona, a konkretna przyczyna nie jest możliwa do ustalenia.

– Zapadalność u dorosłych wynosi ok. 5 osób na 100 000 rocznie, a ryzyko zachowania wzrasta z wiekiem.

– Objawy są wtórne do występujących w przebiegu choroby zaburzeń morfologii - niedokrwistości, małopłytkowości czy leukopenii i obejmują m.in. osłabienie, zmniejszoną tolerancję wysiłku, bladość skóry, zwiększoną podatność na infekcje, tendencję do krwawień, łatwe siniaczenie, skazę krwotoczną na skórze; mogą także pojawiać się symptomy wynikające z zajęcia narządów przez komórki białaczki (np. płuc, przewodu pokarmowego, centralnego układu nerwowego czy skóry).

– Diagnostyka obejmuje morfologię krwi z rozmazem, biopsję szpiku wraz z badaniem immunofenotypowym i badaniami genetycznymi, a także badania pomocnicze oceniające stan organizmu.

– Leczenie prowadzone jest wieloetapowo obejmuje indukcję remisji, konsolidację i leczenie pokonsolidacyjne; w wielu przypadkach stosuje się przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych.

– Rokowanie zależy od wielu czynników – stanu pacjenta, genetycznych cech białaczki, a także odpowiedzi na wczesne etapy leczenia i możliwości zastosowania przeszczepienia komórek krwiotwórczych.

– Jeśli Pacjent nie ma przeciwwskazań do intensywnego leczenia, a sama choroba nie ma niekorzystnych cech rokowniczych istnieje wysoka szansa pełne wyleczenie.

Czym jest ostra białaczka szpikowa (AML)?

Ostra białaczka szpikowa (AML, OBSz) jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego, w której dochodzi do zaburzenia procesu różnicowania się i namnażania komórek mieloidalnych. Komórki macierzyste szpiku (hematopoetyczne) w warunkach prawidłowych dają początek różnym populacjom komórek krwi: erytrocytom, granulocytom (neutrofilom, eozynofilom, bazofilom), komórkom monocytoidalnym oraz płytkom krwi. W AML kumulujące się nieprawidłowości genetyczne prowadzą do przekształcenia komórki prekursorowej (mieloidalnej) w klonalną, złośliwą formę, która traci możliwość dojrzewania, zachowując zdolność do intensywnego podziału.

Niedojrzałe komórki (określane również jako blasty) kumulują się w szpiku, utrudniają prawidłowe krwiotworzenie, a także przedostają się do krwi obwodowej. Mogą też naciekać inne narządy (w tym wątrobę, płuca, przewód pokarmowy czy ośrodkowy układ nerwowy), powodując objawy pozaszpikowe.

Jak często występuje ostra białaczka szpikowa?

• AML stanowi około 80% ostrych białaczek u dorosłych, podczas gdy u dzieci stanowi jedynie ok. 15-20%.
• Średnia zapadalność u dorosłych wynosi około 5 osób na 100 000 rocznie.
• Ryzyko zachorowania rośnie z wiekiem: u osób powyżej 65. roku życia zachorowalność jest nawet około 10-krotnie wyższa niż u osób w wieku 30–35 lat.
• Średni wiek rozpoznania to 65-70 lat.
• Częściej chorują mężczyźni zapadając na tę chorobę około 1,6 razy częściej niż kobiety.

Jak w przypadku wielu chorób nowotworowych nie jest możliwe wskazanie jednej przyczyny prowadzącej do zachorowania na ostrą białaczkę szpikową. Proces transformacji nowotworowej, na który mają wpływ różne czynniki środowiskowe ale nierzadko także wrodzone predyspozycje, wynika z kumulacji zmian genetycznych prowadzących do zaburzeń w mechanizmach naprawy DNA czy regulacji cyklu podziału komórkowego i dojrzewania. Wyodrębniono jednak szereg czynników ryzyka rozwoju tej choroby.

Czynniki ryzyka rozwoju AML

Do najważniejszych czynników ryzyka rozwoju ostrej białaczki szpikowej zalicza się przede wszystkim:

• narażenie na promieniowanie jonizujące (w tym radioterapię),
• narażenie zawodowe na związki toksyczne (najczęściej wskazuje się benzen, a oprócz niego radon, środki ochrony roślin i inne);
• wcześniejszą chemioterapię, zwłaszcza z użyciem leków alkilujących lub inhibitorów topoizomerazy, która może prowadzić do białaczek wtórnych;
• wrodzone zespoły genetyczne predysponujące do zaburzeń krwiotworzenia np. zespół Fanconiego, zespół Downa czy zespół Shwachmana-Diamonda;
• choroby klonalne hematologiczne układu krwiotwórczego, takie jak zespoły mielodysplastyczne, zespoły mieloproliferacyjne, niedokrwistość aplastyczna, nocna napadowa hemoglobinuria mogące transformować do AML;
• predyspozycje genetyczne – obecność mutacji w genach takich jak CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6, GATA2 zwiększających ryzyko wystąpienia AML.
• czynniki środowiskowe i cywilizacyjne postulowane jako możliwe czynniki ryzyka: ekspozycja na herbicydy, pestycydy, produkty przerobu ropy naftowej, palenie tytoniu.

Jakie są objawy ostrej białaczki szpikowej?

Symptomy AML zazwyczaj rozwijają się szybko. Początkowo mogą przypominać infekcję wirusową – występuje osłabienie organizmu, bóle kostno-stawowe, a także gorączka czy nocne poty. Następnie dochodzi do rozwinięcia się konkretnych grup symptomów, wśród których wyróżnia się:

• objawy związane z nieprawidłową produkcją krwinek - niedokrwistość (niedobór erytrocytów/hemoglobiny, który prowadzi do osłabienia, zmniejszonej tolerancji wysiłku, duszności, bladości skóry, tachykardii, zaburzeń koncentracji, szumów usznych czy zawrotów głowy, a w skrajnych przypadkach objawów stenokardialnych łącznie z zawałem mięśnia sercowego), małopłytkowość (niewystarczająca liczba płytek krwi, objawiająca się krwawieniami z dziąseł, nosa, obfitymi miesiączkami, wybroczynami na skórze, a w bardziej nasilonych przypadkach krwawieniami z przewodu pokarmowego czy do centralnego układu nerwowego), a także neutropenia (niedobór neutrofili prowadzący do osłabienia odporności, zwiększenia podatności na zakażenia oraz zwiększenia ryzyka ciężkiego przebiegu „zwykłych” infekcji);
• objawy powiązane z obecnością nieprawidłowych komórek we krwi - bardzo wysoka liczba blastów i ich przedostawanie się do krążącej krwi ze szpiku może powodować zwiększoną lepkość krwi, co wtórnie prowadzi do zamykania światła drobnych naczyń, a to z kolei przekłada się na objawy niedotlenienia tkanek powodując m.in.: bóle i zawroty głowy, zaburzenia świadomości, duszności, zaburzenia widzenia;
• objawy związane ze zjawiskiem naciekania narządów spoza układu krwiotwórczego przez blasty białaczkowe - są to między innymi zmiany skórne (grudki, guzki, zmiany zapalne), przerost dziąseł (częsty w niektórych podtypach AML), powiększenie wątroby i śledziony (mogące powodować bóle brzucha), powiększenie węzłów chłonnych, zaburzenia widzenia (np. w przypadku naciekania siatkówki), upośledzenie wydolności serca, płuc, wątroby i innych narządów, w których znajdą się patologiczne komórki.

Diagnostyka AML: jakie badania są wykonywane przy podejrzeniu ostrej białaczki szpikowej (AML)?

Rozpoznanie AML wymaga kompleksowego podejścia. Diagnostykę ostrej białaczki szpikowej rozpoczyna się od:

• szczegółowego wywiadu klinicznego i badania przedmiotowego – z oceną stanu ogólnego, zwróceniem uwagi na typowe objawy choroby, oceną pod kątem powiększenia wątroby czy śledziony czy obecności limfadenopatii;
• morfologii krwi obwodowej z rozmazem – pozwala ocenić liczbę i proporcje elementów morfotycznych (erytrocyty, leukocyty, płytki krwi), wykryć obecność blastów we krwi, anemię, neutropenię, małopłytkowość i inne zaburzenia.

Badanie szpiku w ostrej białaczce szpikowej

Do wykonania badania konieczne jest pobranie próbki szpiku kostnego poprzez aspirację (biopsję aspiracyjną). Jeśli istnieją wskazania, wykonuje się również trepanobiopsję (pobranie fragmentu kości ze szpikiem z talerza kości biodrowej).

Materiał pozyskany w biopsji szpiku poddawany jest szeregowi badań – w tym badaniu morfologicznemu, w którym określa się odsetek blastów w szpiku kostnym, badaniu immunofenotypowemu, pozwalającemu na określenie pochodzenia blastów białaczkowych, a także badaniu genetycznemu, podczas którego analizuje się komórki białaczki pod kątem obecności aberracji chromosomalnych, mutacji genów czy innych zmian molekularnych. Dane te są kluczowe dla klasyfikacji podtypów AML, oceny rokowania, a także planowania leczenia z uwzględnieniem terapii celowanych.

Dodatkowe badania w diagnostyce AML

Po potwierdzeniu rozpoznania i celem oceny pozostałych układów i narządów pod kątem schorzeń współistniejących wykonuje się między innymi:

• badania obrazowe, obecnie najczęściej USG lub tomografię komputerową (rzadziej rezonans magnetyczny – głównie w ocenie centralnego układu nerwowego) – pod kątem obecności nacieków białaczki, limfadenopatii (powiększenia węzłów chłonnych), hepatosplenomegalii (powiększenia wątroby i śledziony);
• badanie EKG, echokardiografia, spirometria – aby ocenić funkcje serca i płuc, szczególnie przed intensywnym leczeniem i u pacjentów z współistniejącymi chorobami płuc czy serocowo-naczyniowymi (np. nadciśnieniem tętniczym, chorobą wieńcową);
• test ciążowy u kobiet w wieku rozrodczym – by wykluczyć ciążę przed leczeniem chemioterapią;
• badanie stomatologiczne – pod kątem ognisk próchnicy, które podczas leczenia mogą być źródłem zakażeń;
• badania serologiczne w kierunku zakażeń wirusowych: WZW A, B, C, HIV, CMV, EBV i inne – przydatne w ocenie ryzyka leczenia i profilaktyki zakażeń;
• nakłucie lędźwiowe (badanie płynu mózgowo-rdzeniowego) – wykonuje się je, jeśli podejrzewa się zajęcie ośrodkowego układu nerwowego.

Ocena ogólnego stanu Pacjenta (wydolność narządowa, choroby współistniejące) jest niezbędna do podjęcia decyzji, czy Pacjent może być poddany intensywnemu leczeniu, czy wymaga modyfikacji terapii adekwatnie do obciążeń.

Jak przebiega leczenie AML?

Leczenie AML jest intensywne i wieloetapowe. Główne fazy terapii obejmują:

• Indukcję remisji - celem tej fazy jest usunięcie jak największej „masy” nowotworowej i osiągnięcie remisji klinicznej oraz laboratoryjnej – stanu, w którym objawy choroby ustępują, a blasty białaczkowe są niewykrywalne standardowymi metodami. Leczenie polega zwykle na chemioterapii wielolekowej (kombinacji leków cytotoksycznych) z ewentualnym leczeniem celowym. Podczas tego etapu pacjent jest hospitalizowany, wymaga intensywnej opieki, profilaktyki lub leczenia zakażeń, przetaczania składników krwi oraz terapii powikłań narządowych (np. pogorszenia wydolności, nerek, wątroby, serca).
• Konsolidację remisji i leczenie pokonsolidacyjne - po uzyskaniu remisji, celem konsolidacji jest usunięcie tzw. choroby resztkowej, a leczenia pokonsolidacyjnego - dalsze utrwalanie remisji i zapobieganie wczesnemu nawrotowi choroby – konsolidacja obejmuje kolejne cykle chemioterapii i terapie celowane. Po jej zakończeniu w chorobie o korzystnym rokowaniu stosuje się monitorowanie remisji oraz leczenie wspomagające, natomiast w przypadkach o pośrednim i niekorzystnym rokowaniu największe szanse na wyleczenie daje przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych u kwalifikujących się Pacjentów na etapie konsolidacji lub leczenia pokonsolidacyjnego.

Warto tutaj zaznaczyć, że przeszczepienie allogeniczne (allo-HCT) od dawcy, najczęściej niespokrewnionego istotnie zwiększa szansę na długotrwałą remisję lub pełne wyleczenie choroby. AML stanowi najczęstsze wskazanie do allo-HCT (około 35% procedur). U pacjentów z wybranymi podtypami białaczki można w określonych przypadkach zastosować przeszczepienie autologiczne (z własnych komórek pacjenta w trakcie remisji), choć skuteczność takiego podejścia jest mniejsza. Wiąże się ono natomiast z mniejszą liczbą powikłań.

Rokowania Pacjentów z ostrą białaczką szpikową: czy można wyleczyć AML?

Skuteczność leczenia i wyleczenia zależy od wielu czynników, w tym rodzaju białaczki, jej charakterystyki genetycznej, wieku Pacjenta i odpowiedzi na wcześniejsze leczenie. Dlatego nie sposób określić jednej wartości procentowej, która odzwierciedlałaby szanse wszystkich chorych. Autoprzeszczepienie komórek w tym rozpoznaniu nie jest standardowo przeprowadzaną procedurą z uwagi na stosunkowo małą skuteczność. Jedną z najważniejszych metod leczenia jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych od zdrowego Dawcy. Choć nie każdy chory na białaczkę wymaga takiego leczenia, ale dla wielu z nich, szczególnie tych z wysokim ryzykiem nawrotu choroby, przeszczepienie stanowi największą, a niekiedy jedyną realną szansę na trwałe wyleczenie. Jedno jest jednak pewne: aby przeszczepienie było możliwe, potrzebny jest odpowiednio dobrany Dawca.

Podsumowując:

• najlepsze wyniki uzyskuje się u Pacjentów poniżej 60. roku życia, z chorobą z korzystnymi zmianami cytogenetycznymi i molekularnymi, bez zmian pozaszpikowych, u których udało się uzyskać remisję białaczki po pierwszej indukcji;
• u Pacjentów starszych i z niekorzystnymi cechami genetycznymi rokowanie jest gorsze, co ważne współistniejące choroby predysponują do powikłań, a także ograniczają możliwości intensywnego leczenia.

Ostra białaczka szpikowa – najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Co to jest ostra białaczka szpikowa?

To nowotworowa choroba układu krwiotwórczego, w której dochodzi do niekontrolowanego namnażania niedojrzałych komórek mieloidalnych (blasty), wypierających prawidłową hematopoezę, zaburzających funkcję narządów i naciekających różne tkanki.

Czy ostra białaczka szpikowa daje przerzuty?

Termin „przerzuty” w kontekście białaczki nie jest używany tak jak w przypadku guzów litych. W AML od początku choroby komórki nowotworowe mogą przedostawać się poza szpik – krążyć we krwi czy tworzyć nacieki w narządach (wątroba, śledziona, skóra, ośrodkowy układ nerwowy).

Jak długo można żyć z ostrą białaczką szpikową?

To zależy od wielu czynników (wiek, zmiany genetyczne w komórkach białaczki, stan ogólny, odpowiedź na leczenie). U części Pacjentów możliwe jest wyleczenie lub wieloletnie przeżycie, ale w ogólnej populacji prognoza bywa trudna.

Jakie są pierwsze objawy ostrej białaczki szpikowej?

Objawy ostrej białaczki szpikowej mogą być bardzo zróżnicowane ale także niespecyficzne. Zalicza się do nich m.in. osłabienie, bóle kości i stawów, gorączkę, poty nocne; objawy niedokrwistości (duszność, bladość skóry), skazy krwotocznej (wybroczyny, krwawienia), infekcje, a także objawy neurologiczne, zaburzenia widzenia, czy objawy związane z powiększeniem wątroby/śledziony (bóle brzucha, uczucie pełności).

Jak wygląda leczenie ostrej białaczki szpikowej?

Leczenie składa się z trzech faz: indukcji remisji (intensywna chemioterapia), konsolidacji (eliminacja choroby resztkowej) i leczenia pokonsolidacyjnego (utrwalenie remisji, leczenie powikłań, leczenie wyprzedzające nawrotu). U kwalifikujących się pacjentów stosuje się przeszczepienie komórek krwiotwórczych.

Źródła:

1. J. Hołowiecki, Ostre białaczki szpikowe [w:] Interna – Mały Podręcznik Medycyny Praktycznej online, weryfikacja hasła: 11.07.2025
2. A. Wierzbowska, 1.10. Ostra białaczka szpikowa [w:] Onkologia w Praktyce Klinicznej – Edukacja, tom 6, supl. A (2020)
3. Dr hab. n. med. Ł. Bołkun, Ostra białaczka szpikowa – diagnostyka i leczenie [w:] Onkologia po Dyplomie 04/2022
4. Lek. M. Wiercińska, Ostra białaczka szpikowa (ang. acute myeloid leukemia – AML) – przyczyny, objawy, rokowania [w:] Medycyna Praktyczna Dla Pacjentów – Hematologia, 22.12.2021
5. Prof. dr n. med. A. Wierzbowska, Ostra białaczka szpikowa (AML) – nowe leki wymagają nowoczesnej diagnostyki [w:] glopacjenta.pl, dostęp: 25.09.2025
6. Prof. dr hab. n. med. T. Wróbel, Ostra białaczka szpikowa – co każdy lekarz wiedzieć powinien [w:] Medycyna po Dyplomie 11/2019
7. Prof. dr hab. n. med. W. W. Jędrzejczak, Ostra białaczka szpikowa – od rozpoznania do leczenia [w:] Medycyna po Dyplomie 11-12/2015
8. S. Grosicki, Zależna od terapii ostra białaczka szpikowa – czynniki ryzyka i leczenie [w:] Hematologia 2014, tom 5, nr 2
9. K. Jerzmanowska, A. Pluta, Leczenie chorej na ostrą białaczkę szpikową z obecnością mutacji FLT3-ITD [w:] Hematologia 2021, tom 1, supl. D
10. D. Szmajda, E. Balcerzak, A. Krygier, Standardy diagnostyki oraz nowe trendy w leczeniu ostrej białaczki szpikowej [w:] Acta Hematologica Polonica 48 (2017)