O nowotworach krwi

Anemia aplastyczna (niedokrwistość aplastyczna) – objawy, przyczyny, rokowania i leczenie

Anemia aplastyczna, określana również mianem niedokrwistości aplastycznej, to choroba hematologiczna, w której obserwuje się niewydolność układu krwiotwórczego w zakresie produkcji erytrocytów, leukocytów i trombocytów. Jakie objawy daje ta choroba i w jaki sposób leczy się anemię aplastyczną?

Anemia aplastyczna – czy to nowotwór? Czym jest anemia aplastyczna?

Anemia aplastyczna jest chorobą hematologiczną wiążącą się z niewydolnością szpiku kostnego (układu krwiotwórczego). Niewydolność ma miejsce na skutek hipoplazji szpiku (a więc jego niedorozwoju czy uszkodzenia) lub aplazji szpiku (zaniku jego funkcji). Skutkuje to pancytopenią – stanem, w którym na skutek zmniejszonej produkcji występuje niedobór elementów morfotycznych krwi: erytrocytów (krwinek czerwonych), leukocytów (krwinek białych) oraz trombocytów (płytek krwi).

Szacuje się, że anemia aplastyczna dotyka co roku od 2 do 6 osób na milion Pacjentów. Szczyt zachorowań obserwuje się w okolicach 30 roku życia, choć tak naprawdę choroba może wystąpić w każdym wieku. Najczęściej występująca postać anemii aplastycznej wrodzonej (o wrodzonych i nabytych rodzajach tej choroby piszemy w dalszej części artykułu), czyli niedokrwistość Fanconiego, pojawia się u 1 dziecka na 100 000 urodzeń.

Mimo, iż niedokrwistość aplastyczna jest czasem (potocznie, choć błędnie) określana mianem anemii złośliwej aplastycznej, co kojarzy się wielu osobom z nowotworem, to tak naprawdę nowotworem nie jest. Niedokrwistość (anemia) o różnym nasileniu może – choć nie musi – towarzyszyć nowotworom. Więcej informacji o tym zagadnieniu znajduje się w tekście Rodzaje niedokrwistości i ich przyczyny, do którego lektury serdecznie zachęcamy.

Anemia aplastyczna – przyczyny choroby

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej dzieli się ze względu na rodzaj tej choroby. I tak:

anemia aplastyczna nabyta (Pacjent nie chorował na nią od urodzenia) może być spowodowana takimi czynnikami, jak: przebycie ostrego zapalenia wątroby (niepowiązanego z wirusami zapalenia wątroby), rozwój chorób tkanki łącznej (w tym tocznia rumieniowatego układowego), chorób wirusowych (w tym wirusowe zapalenia wątroby, zakażenie wirusem Epsteina i Barr, wirusem dengi i innymi), ekspozycja organizmu na promieniowanie jonizujące (zarówno przypadkowa, jak i przy przyjmowaniu radioterapii), ekspozycja na substancje chemiczne (w tym rozpuszczalniki, środki owadobójcze, chwastobójcze i inne), przyjmowanie niektórych leków (w tym cytostatyków, sulfonamidów, fenylobutazonu, tiazydów i innych). Ponadto anemia aplastyczna może rozwinąć się u osób cierpiących na rzadkie choroby krwi (przykładowo – na nocną napadową hemoglobinurię), na grasiczaka (chorobę nowotworową wywodzącą się z grasicy), anoreksję (jadłowstręt psychiczny) czy u kobiet w ciąży (zdarza się to jednak niezwykle rzadko);
anemia aplastyczna wrodzona (rozpoznawana u około 20% Pacjentów zapadających na tę chorobę) to przede wszystkim niedokrwistość Fanconiego, a także inne niedokrwistości dziedziczne (w tym rodzinna niedokrwistość aplastyczna, zespół Dubowitza czy Diamonda i Blackfana).

Anemia aplastyczna – objawy choroby i diagnostyka

Objawy anemii aplastycznej powiązane są ściśle ze stanem pancytopenii (a więc ze wspólnym wystąpieniem niedokrwistości, małopłytkowości oraz leukopenii – niedoboru krwinek czerwonych, płytek krwi i krwinek białych). W efekcie:

na skutek niedoboru krwinek czerwonych (erytrocytów) obserwuje się u pacjentów bladość powłok skórnych i błon śluzowych (charakterystyczne są blade dziąsła), a oprócz tego objawy powiązane z niedotlenieniem: szybszą męczliwość, duszności i problemy z oddychaniem podczas wysiłku fizycznego, bóle i zawroty głowy, problemy ze skupieniem uwagi i koncentracją;
w wyniku niedoboru krwinek białych (leukocytów) dochodzi u pacjentów do częstszych zakażeń (z którymi układ odpornościowy, przy braku leukocytów, nie może sobie poradzić), a także infekcji w jamie ustnej, podwyższenia temperatury ciała (w tym do wystąpienia gorączki;
zmniejszona liczba trombocytów (płytek krwi) prowadzi do problemów z krzepliwością, skutkujących u pacjenta zwiększeniem skłonności do krwawień (w tym skórnych i śluzówkowych, obejmujących krwawienia z dziąseł czy nosa oraz intensywne krwawienia po płytkich, błahych zranieniach). Oprócz tego, przy małopłytkowości na skórze mogą częściej pojawiać się siniaki i wybroczyny.

Jak diagnozuje się anemię aplastyczną? Wyniki krwi – obok szczegółowego wywiadu i badania przedmiotowego, uwzględniającego sprawdzenie stanu skóry i błon śluzowych, „osłuchanie” klatki piersiowej i inne czynności – są kluczowe do postawienia rozpoznania. W morfologii, charakterystyczne dla anemii aplastycznej są następujące zmiany:

zmniejszenie stężenia hemoglobiny;
zmniejszenie liczby erytrocytów o prawidłowym rozmiarze i o prawidłowej zawartości hemoglobiny;
zmniejszenie liczby niedojrzałych erytrocytów (określanych jako retikulocyty);
zmniejszenie liczby leukocytów;
zmniejszenie liczby neutrofilów;
zmniejszenie liczby płytek krwi.

Oprócz badania morfologicznego krwi, istotne diagnostycznie będą wyniki badania morfologii szpiku kostnego (jego próbkę pobiera się podczas trepanobiopsji). Rozpoznanie u niektórych Pacjentów wymaga także przeprowadzenia badań molekularnych, oznaczenia poziomu kwasu foliowego i witaminy B12, wykonania RTG lub tomografii klatki piersiowej, wykonania USG jamy brzusznej i innych testów. Ponieważ objawy omawianej choroby mogą przypominać symptomy pozostałych schorzeń hematologicznych bądź onkologicznych, diagnostyka nierzadko trwa kilka tygodni i obejmuje badania różnicujące.

Anemia aplastyczna – leczenie i rokowania

W terapii Pacjentów z anemią aplastyczną wdraża się głównie dwa rodzaje leczenia:

leczenie przyczynowe. Wśród jego metod można wyróżnić allogeniczne przeszczepienie szpiku – jest to metoda z wyboru u młodszych chorych bez chorób współistniejących, terapię immunosupresyjną (tak zwaną „immunoablację”) z wykorzystaniem globuliny antytymocytowej (ATG), a także cyklofosfamidu. Rzadziej stosuje się androgeny;
leczenie wspomagające, a w tym: podawanie koncentratów krwinek czerwonych (KKCz) i koncentratów płytkowych (KKP), czynników wzrostu kolonii granulocytarnych (G-CSF) – zwłaszcza w przypadku pojawienia się u pacjenta ciężkich zakażeń bakteriami antybiotykoopornymi czy chorobami nie wykazującymi reakcji na leki przeciwgrzybicze. Warto tutaj dodać, że pacjenci leczeni w ramach terapii immunosupresyjnej, są bardziej podatni na infekcje, dlatego należy zadbać u nich o profilaktykę zakażeń.

Jak wygląda życie Pacjentów z anemią aplastyczną? Rokowania zależą przede wszystkim od postaci choroby. W przypadku nieciężkiej (umiarkowanej) niedokrwistości, nie ma zagrożenia dla życia, a osoba chora często nie wymaga leczenia (konieczne jest jedynie kontrolowanie stanu jej zdrowia i wyników morfologicznych krwi i/lub szpiku kostnego). Rokowanie w ciężkiej lub bardzo ciężkiej postaci anemii aplastycznej zależy przede wszystkim od czasu postawienia diagnozy i szybkości wdrożenia leczenia, a także odpowiedzi organizmu na dobraną terapię.

Źródła: