Białaczka

 
Białaczka jest nowotworem krwi. Istotą choroby jest produkowanie przez organizm dużej liczby nieprawidłowych, nowotworowo zmienionych białych krwinek (tzw. blastów). Krwinki te nie pracują zgodnie ze swoim przeznaczeniem tzn. – m. in. nie pełnią funkcji obronnej i nie zwalczają infekcji.

Istnieją jednak pewne symptomy, które, gdy pojawiają się razem, mogą sugerować chorobę nowotworową krwi. Objawami występowania ww. dysfunkcji są utrata apetytu, spadek tolerancji wysiłku, bóle kości i stawów, bladość, powiększone węzły chłonne, częste infekcje czy też siniaki na skórze.
W zależności od przebiegu choroby wyróżniamy białaczki agresywne i przewlekłe. Te pierwsze charakteryzują się nasilonymi objawami klinicznymi, a ich postęp jest niezwykle szybki i gwałtowny. Nieleczone w ciągu kilku miesięcy mogą spowodować zagrożenie życia lub doprowadzić chorego do śmierci.

Z kolei białaczki przewlekłe rozwijają się stopniowo i długo, a w początkowej fazie niemalże bezobjawowo. Jednakże w zaawansowanej fazie ich objawy kliniczne są zwykle bardzo nasilone, a przebieg choroby staje się agresywny. Wyróżniamy białaczki szpikowe oraz białaczki limfocytowe/ limfoblastyczne.
 

Ostra białaczka szpikowa - objawy

Czy oddawanie szpiku zagraża mojemu zdrowiu?
Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego. Odpowiada za zahamowanie dojrzewania i różnicowania komórek prekursorowych szpiku, co spowodowane jest mutacją genetyczną. Niedojrzałe, klonalne (czyli identyczne wobec siebie) komórki nowotworowe, tzw. blasty, kumulują się w szpiku. Zdrowe krwinki zostają stopniowo wypierane przez patologiczne komórki, co w bardzo szybkim czasie powoduje zaburzenia funkcjonowania narządów oraz śmierć.

Ostra białaczka szpikowa stanowi największy odsetek wśród białaczek u dorosłych. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, a średni wiek pacjenta to 65 lat.

Szybkie zdiagnozowanie białaczki szpikowej jest bardzo trudne, gdyż większość początkowych objawów jest typowa dla różnych, drobnych dolegliwości i infekcji. Trzeba zwrócić szczególną uwagę na współwystępowanie różnych objawów i brak reakcji na zastosowane leczenie.


Do najważniejszych objawów należą:
• częste i nawracające infekcje jako skutek spadku odporności organizmu
• niedokrwistość to skutek spadku ilości czerwonych krwinek
• skaza krwotoczna jako skutek niedoboru prawidłowo funkcjonujących płytek krwi
• uciążliwe bóle kostne (rąk, nóg, głowy, stawów), stany gorączkowe i nocne poty, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej i dalszych odcinków przewodu pokarmowego, a także pogorszenie apetytu skutkujące m.in. spadkiem masy ciała.

Dowiedz się więcej o objawach ostrej białaczki szpikowej.

 

Ostra białaczka limfoblastyczna - objawy

Transplantacja komórek macierzystych na czym polega ta metoda
Ostra białaczka limfoblastyczna (acute lymphoblastic leukemia, ALL), w przeciwieństwie do odmiany przewlekłej (przewlekła białaczka limfocytowa), należy do chorób nowotworowych o najbardziej gwałtownym przebiegu. Nieleczona może doprowadzić do zgonu nawet w ciągu kilku do kilkunastu tygodni.

Ostra białaczka limfoblastyczna dotyka przede wszystkim dzieci i młodzież – szczyt zachorowań przypada na okres między 2. a 10. rokiem życia. W tej kategorii wiekowej jest to najczęstsza choroba nowotworowa (ok. 30% wśród innych chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży).

Rozrastający się nieprawidłowy klon komórek zajmuje miejsce zdrowego szpiku w ciele człowieka, który nie jest w stanie produkować wystarczającej ilości prawidłowych krwinek. Komórki białaczkowe, tzw. limfoblasty, przedostają się do krwi i utrudniają pracę pozostałym komórkom w krwioobiegu. Z czasem docierają także do innych narządów, a nawet do ośrodkowego układu nerwowego, stając się tym samym śmiertelnym zagrożeniem dla życia człowieka. Różne typy tej samej choroby mogą mieć nieco inny przebieg, jest on często uzależniony od wieku pacjenta, chorób towarzyszących i specyfiki konkretnego organizmu. Większość pierwszych objawów może być początkowo niemal niezauważalna, bo typowa dla zwyczajnych, lekkich dolegliwości, a przez to ignorowana. Kluczowe jest więc zwrócenie uwagi, czy objawy występują zbiorowo i nie ustępują pomimo stosowanego leczenia.


Do głównych symptomów, wymagających przede wszystkim wykonania badania krwi, należą:

• uczucie łatwego zmęczenia, senność, osłabienie, apatia
• bóle kostne, zwłaszcza kończyn oraz częste drętwienie kończyn;
• częste i trudne do wyleczenia, nawracające infekcje;
• łatwość, z jaką na skórze powstają siniaki, a także wybroczyny pod postacią małych krwistych plamek;
• trudne do zatamowania krwotoki z błon śluzowych, dziąseł i nosa;

Poznaj wszystkie objawy ostrej białaczki limfoblastycznej.

 

Przewlekła białaczka szpikowa - objawy

Jak wygląda leczenie chłoniaków?
Przewlekła białaczka szpikowa, powstaje na skutek niewłaściwej mutacji genetycznej - jedna z par chromosomów komórek macierzystych szpiku łączy się niewłaściwie i tworzy patologiczny gen, który zaczyna wpływać na komórki.

W przeciwieństwie do białaczek ostrych, charakteryzuje się dość łagodnym, ale długim przebiegiem.Przewlekła białaczka szpikowa rozwija się etapami. Każdy etap ma swoje charakterystyczne cechy i objawy. Początkowo nie są one liczne, lecz wraz z kumulacją niedojrzałych krwinek rozmaite dolegliwości mogą się nasilać, co świadczy o postępie choroby.

W przebiegu omawianego typu białaczki szpikowej wyróżniamy trzy etapy:

  • przewlekły,
  • przyspieszony,
  • blastyczny.
  • Przeczytaj więcej o objawach przewlekłej białaczki szpikowej występujących na poszczególnych etapach rozwoju choroby. Na szczęście chorobę w przeważającej liczbie przypadków diagnozuje się w pierwszym stadium, kiedy objawy są jeszcze lekkie. Niekiedy jednak zdarza się wykrycie białaczki na zaawansowanym etapie, kiedy jej przebieg przybiera na gwałtowności.

     

    Przewlekła białaczka limfocytowa - objawy

    laboratorium
    Przewlekła białaczka limfocytowa jest jednym z częściej występujących rodzajów białaczki u dorosłych - szacuje się, że stanowi 25-30% wszystkich zachorowań tego typu.

    W wyniku kumulacji nieprawidłowych, nowotworowych limfocytów (białych krwinek), zajmowane są węzły chłonne, szpik kostny i śledziona. Przy łagodnym przebiegu choroby czas przeżycia pacjenta wynosi około 10-20 lat. Zdarza się jednak, że białaczka ma agresywny przebieg lub przybiera taką formę z biegiem czasu. Celem leczenia białaczki limfocytowej jest nie tylko spowolnienie jej postępu, lecz także ochrona przed zakażeniami i powikłaniami, które z niej wynikają.

    Przebieg przewlekłej białaczki limfocytowej jest zróżnicowany i często bezobjawowy. Do najczęstszych objawów możemy zaliczyć:

  • niebolesne powiększenie wesłów chłonnych
  • znaczna utrata masy ciała
  • nocne poty
  • spadek liczby czerwonych krwinek i płytek krwi
  • obniżenie odporności
  • Diagnostyka

    Badania prowadzące do postawienia diagnozy

    Właściwe zdiagnozowanie białaczki to wieloetapowy, skomplikowany proces, bowiem tylko precyzyjne rozpoznanie białaczki i jej konkretnego rodzaju daje możliwość rozpoczęcia odpowiedniego typu leczenia. Tylko specjalistyczne badania pozwalają ustalić typ białaczki i cechy powstałych komórek nowotworowych. Dopiero gdy znane są wszystkie, najdrobniejsze szczegóły, rozpoczyna się leczenie pacjenta, które bardzo często jest dla niego niezwykle obciążające i nie można sobie pozwolić na żadną nieodpowiednią procedurę.

    Badanie morfologiczne krwi oraz rozmaz krwi

    BADANIE MORFOLOGICZNE KRWI ORAZ ROZMAZ KRWI
    To podstawowe badania diagnostyczne, mające na celu wykluczenie lub potwierdzenie obecności zmian nowotworowych. Nadmierna ilość białych krwinek (leucytoza), może świadczyć o białaczce, tak samo jak zmniejszona liczba leukocytów, któremu zazwyczaj towarzyszy także niedobór pozostałych typów krwinek (erytrocytów i trombocytów). Kiedy badania morfologiczne wskażą nieprawidłowości w składzie krwi, następnym krokiem jest dokładniejsze badanie, czyli rozmaz mikroskopowy krwi, który może wykazać obecność komórek blastycznych.

    Badanie szpiku kostnego

    Biopsja szpiku
    Próbki szpiku kostnego pobierane są metodą biopsji z mostka lub z talerza kości biodrowej (trepanobiopsja). W zależności od rodzaju zabiegu, może on trwać od kilku do kilkunastu minut. Wykonuje się go z zastosowaniem znieczulenia miejscowego. Pobrany materiał biologiczny poddaje się wnikliwym badaniom pod mikroskopem, których celem jest ustalenie jaki jest odsetek blastów na tle prawidłowych komórek krwi. Jeśli liczba komórek białaczkowych przekracza 20%, mamy do czynienia z białaczką.

    Inne badania

    Rezonans magnetyczny
    Aby dogłębnie ocenić stopień zaawansowania choroby, jak duże jest zajęcie przez nią innych narządów i układu limfatycznego, a także sprawdzić obecność ognisk zapalnych w organizmie, potrzebny jest szereg dodatkowych badań obrazowych, takich jak rentgen płuc, USG jamy brzusznej, często tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny (MRI). Koniecznym jest także zabieg punkcji lędźwiowej w celu pobrania próbek płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykluczenia zajęcia przez białaczkę ośrodkowego układu nerwowego (OUN).

    Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce białaczki jest technika znakowania molekularnego – dzięki niej zamiast całego kodu DNA bada się tylko te fragmenty, które mogą być przyczyną choroby. Wspomniane znakowanie molekularne dzieli się na dwie uzupełniające się techniki badania – technikę FISH oraz technikę PCR.

    Technika FISH

    DNA
    Badanie służy do określenia położenia konkretnego genu w obszarze chromosomu ponieważ w trakcie podziałów komórkowych może on ulec nieprawidłowym przeniesieniom (np. translokacji, inwersji), a także zostać przecięty na dwa kawałki. Technika ta wykorzystuje komplementarność DNA, czyli fakt, że druga nić jest lustrzanym odwzorowaniem pierwszej i tylko dlatego mogą one się połączyć. W przypadku znakowania genu tworzy się komplementarną do niego nić, a następnie łączy ją chemicznie z fluorescencyjnym barwnikiem. Wyznakowane geny porównywane są z położeniem prawidłowym co pozwala określić rodzaj mutacji w genie.

    Technika PCR

    TECHNIKA PCR
    Technika ta pozwala na nieskończoną replikację (powielanie) danego fragmentu DNA. Dzięki temu możliwe jest nie tylko ustalenie, czy określony gen występuje w genomie, ale również sprawdzenie, czy w jego wewnętrznej strukturze doszło do jakiś mutacji. Dzięki badaniom molekularnym możliwe jest tworzenie tzw. leków celowanych „dedykowanych” konkretnej mutacji. Oprócz badań molekularnych często stosowana jest także druga metoda, a mianowicie badania cytogenetyczne.

    Badania cytogenetyczne

    BADANIA CYTOGENETYCZNE
    Metoda ta pozwala na kompletną diagnozę białaczki włącznie z precyzyjnym określeniem zmian wywołujących dany rodzaj choroby. Dzięki badaniom cytogenetycznym określone zostają zmiany, które zaszły w genomie komórek białaczkowych czyli abberacje chromosomowe. Ponadto możliwa jest ocena kariotypu, czyli pełnego obrazu i liczby chromosomów w poszczególnych komórkach. Jest istone ponieważ to właśnie chromosomy zawierają materiał genetyczny DNA, pełniący rolę nośnika informacji genetycznej organizmu. Materiał ten jest identyczny we wszystkich komórkach, za wyjątkiem komórek płciowych.

    Przeczytaj więcej o roli badań cytogenetycznych w diagnostyce białaczki

     

    Leczenie białaczek

    Przewlekła białaczka szpikowa powstaje na skutek niewłaściwej mutacji genetycznej - jedna z par chromosomów komórek macierzystych szpiku łączy się niewłaściwie i tworzy patologiczny gen, który zaczyna wpływać na komórki. Kluczowe w dobraniu odpowiedniego zestawu leków jest zidentyfikowanie genetycznego podłoża choroby (rodzaju mutacji) ), dzięki tzw terapiom celowanym, niwelującym efekt tej mutacji, coraz rzadziej konieczna jest klasyczna chemioterapia W leczeniu tego rodzaju białaczki wykorzystuje się przeważnie leki z grupy inhibitor kinaz tyrozonowych, a jego głównym celem jest zahamowanie podziałów komórek białaczkowych.

    W przypadku leczenia najczęściej rozpoznawanego rodzaju białaczki, jaką jest przewlekła białaczka limfocytowa celem głównym jest przedłużenie życia pacjenta. Ze względu na fakt, że choroba ta diagnozowana jest zazwyczaj u osób starczych od początku leczenia zakłada się zatrzymanie postępowania nowotworu z jednoczesną świadomością, że całkowite wyleczenie nie jest możliwe przy tego rodzaju terapii. Wraz z chemioterapią w tym rodzaju białaczki bardzo często wykorzystuje się terapię celowaną, np. monoklonalne przeciwciała, czyli białka, które ukierunkowane są na komórki nowotworowe Czasami jednak koniecznym dla dalszej kuracji i leczenia jest dokonanie przeszczepu szpiku. W tym celu konieczne jest znalezienie odpowiedniego dawcy - osoby będącej genetycznym bliźniakiem chorego. Szacuje się, że prawdopodobieństwo zgodności tkankowej w przypadku rodzeństwa wynosi ok 25%. W pozostałych przypadkach poszukuje się dawcy niespokrewnionego.

    Więcej o leczeniu przewlekłych białaczek przeczytasz w artykule.

    Zobacz jak wygląda proces pobrania komórek macierzystych z krwi obwodowej od Dawcy

    W procesie leczenia białaczek ostrych wyróżniamy następujące etapy:

  • fazę przygotowawczą
  • Największe znaczenie ma odpowiednio szybka i precyzyjna diagnostyka. Niezwykle istotna jest likwidacja wszelkie infekcji przed rozpoczęciem właściwego leczenia ponieważ infekcje w przypadku osłabionego układu odpornościowego są częste i mają charakter nawracający co może wpływać negatywnie na proces leczenia. Na tym etapie ważne jest także leczenie dolegliwości wynikających z niedoboru prawidłowo działających krwinek czerwonych (erytrocytów) oraz płytek krwi (trombocytów). Walczy się zatem z anemią (niedokrwistością) i zaburzeniami krzepliwości krwi. Bardzo istotnym elementem leczenia jest odpowiednia dieta wspomagająca organizm w walce.

  • fazę indukcji remisji
  • Nakierowana jest przede wszystkim na uzyskanie remisji choroby poprzez intensywne leczenie chemioterapią (lekami cytostatycznymi). Leczenie jest bardzo intensywne. Podczas leczenia pacjent wymaga izolacji nawet na kilka tygodni.

  • fazę konsolidacyjną
  • Na etapie konsolidacji remisji podawany jest zazwyczaj inny zestaw leków niż podczas etapu indukcji. Ta faza leczenia nazywana jest, likwidującą tzw. chorobę resztkową, czyli komórki nowotworowe pozostałe w rozmaitych zakamarkach organizmu, m.in. w jamach szpikowych.

  • fazę leczenia pokonsolidacyjnego
  • Faza leczenia pokonsolidacyjnego zależna jest od stanu chorego. Jeśli chory jest w ogólnie dobrym stanie, a istnieje spore ryzyko nawrotu, może zostać zakwalifikowany do transplantacji szpiku kostnego od dawcy alogenicznego (rodzinnego lub niespokrewnionego). Czasem przeszczep jest niemożliwy z różnych przyczyn, lub nie jest konieczny – wówczas może być podawana tzw. chemioterapia podtrzymująca remisję (aplikowana cyklicznie nawet przez kilka lat).

    Więcej o leczeniu ostrych białaczek przeczytasz w artykule.

    Dowiedz się więcej

    o nowotworach krwi i przeszczepieniach szpiku