Białaczka - kompendium wiedzy

Mamy nadzieję, że poniższe opracowanie dostarczy potrzebnej wiedzy, rozwieje ewentualne wątpliwości oraz mity nagromadzone wokół tego, czym jest białaczka oraz jak przebiega proces przeszczepienia szpiku, a także zachęci potencjalnych Dawców do rejestracji w bazie Dawców szpiku, która trwa tylko chwilę a może uratować życie potrzebującemu Pacjentowi.

Co to jest białaczka?

Białaczki to grupa chorób nowotworowych krwi, w których wskutek rozrostu komórek nowotworowych pochodzących z komórek krwi dochodzi do upośledzenia działania układu krwiotwórczego.

Budowa zdrowej krwi i krwi Pacjenta chorego na białaczkę

Do rozrostu nieprawidłowych komórek układu krwiotwórczego dochodzi pierwotnie w szpiku kostnym. Mnożące się komórki nowotworowe uwalniane są do krwioobiegu (podobnie jak prawidłowe komórki krwi) lub gromadzą się w przestrzeniach jam szpikowych wypierając prawidłowy szpik i uniemożliwiając produkcję odpowiedniej liczby leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi. Dlatego najczęstszym objawem białaczek są nieprawidłowości w morfologii krwi.

Rozprzestrzeniając się po organizmie komórki białaczkowe mogą naciekać również na inne narządy, m.in:

• węzły chłonne,
• wątrobę,
• śledzionę,
• układ nerwowy,
• skórę,

Sprawdź: Czy białaczce można zapobiec?

Rodzaje białaczek

W dużym uproszczeniu białaczki możemy podzielić ze względu na przebieg na ostre i przewlekłe oraz ze względu na pochodzenie komórkowe – wyróżnia się tu białaczki limfatyczne/limfoblastyczne i szpikowe (mieloidalne). Zgodnie z powyższym wyróżnia się:

• białaczkę ostrą szpikową – AML (acute myelogenous leukemia)
• białaczkę ostrą limfoblastyczną – ALL (acute lymphoblastic leukemia)
• białaczkę przewlekłą szpikową – CML (chronic myeloid leukemia)
• białaczkę przewlekłą limfocytową – CLL (chronic lymphocytic leukemia)

Warto zaznaczyć, że białaczki przewlekłe i ostre to dwa bardzo odmienne typy białaczek, różniące się istotnie pod względem pochodzenia jak i przebiegu, leczenia i rokowania.

Co to jest białaczka i jakie są przyczyny białaczki?

Białaczki to choroby nowotworowe krwi, które dotykają zarówno osób dorosłych, jak i dzieci. Pomimo ciągłego rozwoju medycyny, w tym badań nad podłożem genetycznym chorób nowotworowych wciąż nie są dobrze poznane warunki środowiskowe, które przyczyniają się do ich rozwoju. Wśród czynników, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na białaczki wymienia się m.in.:

• nadmierną ekspozycję na promieniowanie jonizujące oraz związki chemiczne takie jak pestycydy, herbicydy, insektycydy i rozpuszczalniki,
• długotrwały kontakt z pochodnymi benzenu i środkami alkilującymi,
• nałogowe palenie tytoniu,
• przyjmowanie cytostatyków stosowanych w chemioterapii nowotworów,
• immunosupresję, czyli długotrwałe obniżenie odporności – np. wtórną po przeszczepieniu narządu lub spowodowaną wrodzonymi zaburzeniami odporności.
• niektóre wirusy o potencjalne onkogennym (np. HTLV).
• choroby szpiku wykazujące ryzyko transformacji do ostrej białaczki – np. zespół mielodysplastyczny (MDS – myelodysplastic syndrome), choroby mieloproliferacyjne (np. pierwotne włóknienie szpiku), nocną napadową hemoglobinurię,
• wrodzone choroby genetyczne – zespół Downa, zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego.

Przeczytaj także: Najczęstsze objawy i odmiany białaczki u dzieci

Objawy białaczki

Objawy białaczki

Objawy białaczki są niespecyficzne, a sam przebieg choroby różni się pomiędzy poszczególnymi Pacjentami. W przypadku ostrych białaczek objawy pojawiają się wcześnie i mają zazwyczaj istotne nasilenie, z kolei przewlekłe białaczki najczęściej prezentują zwykle łagodniejszy przebieg rozwijając się powoli w czasie, mogą też przez pewien okres pozostawać bezobjawowe i być wykryte przypadkowo w przebiegu diagnostyki nieprawidłowości badań krwi.

Mimo, że objawy mogą być zróżnicowane w zależności od typu białaczki i obrazu choroby (np. rodzaju zajętych narządów), to możemy wyróżnić grupę symptomów, których obecność powinna skłonić nas do zgłoszenia się do lekarza i wykonania badania krwi. Należą do nich przede wszystkim:

• utrzymujące się ogólne osłabienie, zmniejszenie tolerancji wysiłku,
• szumy uszne, zawroty głowy,
• stany gorączkowe niezwiązane z infekcją,
• nocne poty niezwiązane z gorączką,
• spadek odporności organizmu – nawracające lub przewlekające się infekcje,
• zmiany skórne – wysypki, wybroczyny, siniaki, zwłaszcza te powstające bez urazu lub w nietypowych lokalizacjach,
• nieintencjonalna utrata masy ciała (czyli niezwiązana z dietą czy zwiększeniem aktywności fizycznej),
• dolegliwości ze strony układu sercowo-naczyniowego - kołatania serca, duszność,
• wyczuwalne powiększone obwodowe węzły chłonne (szyjne, pachowe, pachwinowe) uczucie pełności w brzuchu, bóle w okolicy wątroby i śledziony,
• zmiany w jamie ustnej i gardle – afty, opryszczki, wybroczyny na śluzówkach jamy ustnej.

Co to jest białaczka: diagnostyka białaczki

Czas do postawienia diagnozy odgrywa istotną rolę zwłaszcza w przypadku ostrych białaczek, w których od momentu pojawienia się nieprawidłowego klonu białaczkowego w organizmie do rozwoju pełnoobjawowej, zagrażającej życiu choroby może minąć zaledwie kilka tygodni.

Do podstawowych badań, które są zalecane w przypadku podejrzenia białaczki należą:

• Morfologia krwi preferencyjnie z ręcznym (mikroskopowym) rozmazem,
• Badania biochemiczne,
• Badania układu krzepnięcia,
• Badania obrazowe (np. USG jamy brzusznej) w zależności od prezentowanych objawów.

Biopsja aspiracyjna szpiku z mostka w diagnostyce białaczki

Trepanobiopsja szpiku w diagnostyce białaczki

Jeśli po przeprowadzeniu podstawowych badań u Pacjenta istnieje podejrzenie ostrej białaczki lub przewlekłej białaczki szpikowej do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji szpiku z mostka lub talerza kości biodrowej z panelem specjalistycznych badań.

Rozpoznanie przewlekłej białaczki limfocytowej może być potwierdzone na podstawie badania krwi, choć może się okazać, że również ocena szpiku będzie konieczna (np. w przypadku wykrycia cytopenii w morfologii krwi).

Materiał pozyskany z biopsji szpiku poddaje się wysokospecjalistycznym badaniom:

• cytometrycznemu (inaczej immunofenotypowaniu)
• cytologicznemu badaniu rozmazu szpiku,
• histopatologicznemu,
• genetycznym, wśród których rozróżnia się techniki cytogenetyczne (badanie kariotypu, FISH) i molekularne (badania PCR, NGS)

Jak przebiega leczenie białaczek?

Sposoby leczenia białaczek

Leczenie białaczek różni się istotnie w zależności od tego z jakim typem białaczki mamy do czynienia. W terapii mają zastosowanie:

• Chemioterapia,
• Immunoterapia,
• Radioterapia,
• Transplantacja szpiku kostnego lub krwiotwórczych komórek macierzystych od zgodnego Dawcy,
• Terapie komórkowe (CAR-T)
• Leki celowane na określone zmiany genetyczne
• Leki eksperymentalne w ramach badań klinicznych.

Jednym z najskuteczniejszych sposobów na uzyskanie pełnego wyleczenia białaczki jest przeszczepienie szpiku kostnego/krwiotwórczych komórek macierzystych pobranych od zgodnego Dawcy, należy jednak pamiętać, że nie każdy rodzaj białaczki stanowi wskazanie do transplantacji szpiku, oraz nie każdy Pacjent może być zakwalifikowany do tego rodzaju terapii np. z uwagi na zaawansowany wiek i ogólne przeciwwskazania zdrowotne (inne niż choroba hematologiczna).

W zależności od rodzaju białaczki a także stanu ogólnego Pacjenta lekarze wybierają najbardziej optymalną opcję terapeutyczną. W przypadku przewlekłych białaczek dostępna jest gama leków celowanych, które poprzez specyficzne punkty uchwytu działają prawie wyłącznie na komórki nowotworowe, dzięki temu są dobrze tolerowane i nie dają powikłań typowych dla chemioterapii.

W przypadku ostrych białaczek standardowo leczenie rozpoczyna się od chemioterapii (leczenie indukcyjne), której celem jest uzyskanie jak najlepszej remisji (ustąpienia) choroby. Następnie, w zależności od skuteczności leczenia, a także czynników ryzyka nawrotu białaczki stosuje się leczenie poremisyjne – tzw. konsolidację, po której zazwyczaj, jeśli istnieją do tego wskazania planuje się przeszczepienie szpiku. Jeśli chory zostanie zakwalifikowany do takiej metody leczenia wyzwaniem staje się znalezienie zgodnego Dawcy. Tylko 25 procent chorych znajduje zgodnego Dawcę wśród członków rodziny (przede wszystkim rodzeństwa). Dla pozostałych Pacjentów konieczne jest znalezienie Dawcy niespokrewnionego. Dlatego tak ważna jest rejestracja w bazie Dawców szpiku, np. Fundacji DKMS, aby zwiększyć szanse na znalezienie niespokrewnionego „bliźniaka genetycznego”, który może uratować życie chorego.

Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!

Przeczytaj też: Jak wygląda oddawanie, pobranie i przeszczepienie szpiku kostnego?

Co to jest białaczka: rokowania w białaczkach

Rokowania co do wyleczenia choroby są ocenianie indywidualnie i zależą od wielu czynników, m.in. od:

• rodzaju białaczki,
• rodzaju zmian genetycznych określających grupę ryzyka,
• powikłań pojawiających się w czasie leczenia,
• wieku biologicznego Pacjenta oraz jego chorób współistniejących,
• wrażliwości nowotworu na leczenie standardowe

Istotnym czynnikiem jest też często czas wykrycia choroby. Zwłaszcza w przypadku niektórych ostrych białaczek im szybciej postawimy diagnozę, tym większą mamy szansę na uniknięcie poważnych powikłań rozwijającej się choroby nowotworowej (np. ciężkich krwawień bądź infekcji).

Co to jest białaczka – podsumowanie

W naszym kompendium wiedzy zebraliśmy najważniejsze informacje o tym czym są białaczki, jakie wyróżniamy ich rodzaje oraz w jaki sposób się manifestują. Przedstawiliśmy także dostępne metody terapii, wśród których niezwykle cenną jest przeszczepienie szpiku lub krwiotwórczych komórek macierzystych.

Bibliografia:

Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X

Janicki K. Hematologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2001, ISBN 83-200-2431-5

Hołowiecki J. (red.), Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3938-2

Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0.

Chybicka A., Sawicz-Birkowska K. Onkologia i hematologia dziecięca, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3334-2

Stęplewska-Mazur K. Patologia układu krwiotwórczego, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2000, ISBN 83-87114-23-5

Urasiński I. Hematologia kliniczna, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin 1996, ISBN 83-86342-21-8

Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3.

Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9